سلام! من علی هستم، ۱۰ ساله هستم و دوست دارم براتون از زندگی خودم بگم. من یه بیماری دارم به اسم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD). شاید شما نشنیده باشید، ولی می‌خوام براتون توضیح بدم که این بیماری چیه و چجوری روی زندگی من تاثیر می‌ذاره.
با داستان زندگی من آشنا شوید
من وقتی کوچیک‌تر بودم، مثل همه بچه‌ها می‌تونستم بدوم، بازی کنم و روی دوچرخه‌ام سوار شم. اما یواش‌یواش مامان و بابام متوجه شدن که من بعضی وقت‌ها زودتر از بقیه خسته می‌شم و چند باری هم زمین خوردم. یادمه وقتی ۳ سالم بود، یه بار وسط دویدن توی پارک زمین خوردم و نمی‌تونستم خودم بلند شم. مامانم سریع منو بغل کرد و برد دکتر. دکتر بعد از کلی آزمایش و بررسی، بهمون گفت که من دیستروفی عضلانی دوشن دارم.
دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشن یه بیماری ژنتیکی هست که باعث می‌شه عضله‌های بدنم کمکم ضعیف بشن. دلیلش اینه که ژن دیستروفین، که یه پروتئین مهم برای عضله‌هاست، درست کار نمی‌کنه. دیستروفین یه پروتئین خیلی مهمه که به حفظ ساختار و عملکرد عضله‌ها کمک میکنه. نبود یا کاهش این پروتئین باعث می‌شه که عضله‌ها کمکم از بین برن و ضعیف بشن.
این ژن روی کروموزوم X هست، برای همین بیشتر پسرها به این بیماری دچار می‌شن. چون پسرها فقط یه کروموزوم X دارن، اگه این ژن مشکل داشته باشه، بیماری بروز میکنه. ولی دخترها دو کروموزوم X دارن و معمولاً یکی از اون‌ها سالمه و می‌تونه مشکل رو جبران کنه. در واقع خواهرم این بیماری رو نداره. اما دکتر گفته احتمالا اونم ناقله دوشنه به نسل بعدیه.
علائم و نشانه‌های DMD رو بشناسید
اوایلش، نشونه‌های بیماری خیلی مشخص نبود. مثلا وقتی ۲ یا ۳ سالم بود، نمی‌تونستم مثل بقیه بچه‌ها سریع بدوم یا از پله‌ها بالا برم. مامان و بابام فکر می‌کردن شاید من تنبلم یا دارم بازی درمیارم. ولی بعد که بزرگ‌تر شدم، علائم بیشتر و بیشتر شدن. دیگه نمی‌تونستم بدون کمک راه برم و مجبور شدم از ویلچر استفاده کنم.
بیماری دوشن معمولاً تا سن ۵ تا ۶ سالگی علائم خودش رو نشون می‌ده. بچه‌هایی که این بیماری رو دارن، به مرور زمان عضله‌هاشون ضعیف می‌شه و نمی‌تونن فعالیت‌های روزمره رو انجام بدن. معمولاً تا سن ۱۲ سالگی نیاز به ویلچر پیدا می‌کنن و بعد از اون هم مشکلات قلبی و تنفسی شروع می‌شه.
زندگی با دیستروفی عضلانی دوشن چه شکلی دارد؟
زندگی با این بیماری سختی‌های خودش رو داره. مثلاً نمی‌تونم مثل بقیه بچه‌ها توی پارک بازی کنم یا بدوم. باید همیشه تحت نظر دکتر باشم و فیزیوتراپی کنم تا عضله‌هام کمتر ضعیف بشن. دکترها می‌گن که ورزش‌های خاصی مثل شنا و یوگا می‌تونن به بهبود وضعیت عضله‌ها کمک کنن.
داروهای کورتیکواستروئید می‌خورم که کمک میکنه سرعت ضعیف شدن عضله‌هام کم بشه. این داروها عوارضی هم دارن، ولی دکترها می‌گن که روند این مریضی رو کندتر میکنه. همینطور باید مراقب وزنم باشم، چون اضافه وزن می‌تونه وضعیت رو بدتر کنه.
با دوشن باید به آینده امید داشته باشم؟
با وجود همه این سختی‌ها، من ناامید نیستم. مامان و بابام همیشه کنارم هستن و حمایتم می‌کنن. توی مدرسه هم دوست‌های خوبی دارم که کمکم می‌کنن. بعضی وقت‌ها که نمی‌تونم به مدرسه برم، معلم خصوصی میاد خونمون و درس‌ها رو بهم یاد می‌ده. اینطوری از درس‌ها عقب نمی‌مونم و می‌تونم با بقیه بچه‌ها جلو برم.
دانشمندا دارن روی درمان‌های جدید کار می‌کنن و امید دارم که یه روزی درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن پیدا بشه. جدیداً یه سری آزمایش‌ها روی ژن‌درمانی انجام شده که می‌تونه امیدبخش باشه. این درمان‌ها هنوز در مرحله آزمایش هستن، ولی من امیدوارم که زودتر به نتیجه برسن و ما بتونیم ازشون استفاده کنیم.
پیام من به بقیه دوشنی‌هایی که میشناسم
اگر شما هم کسی رو می‌شناسید که دیستروفی عضلانی دوشن داره، سعی کنید حمایتش کنید. این بیماری سختی‌های زیادی داره، ولی با عشق و حمایت خانواده و دوستان، می‌شه باهاش مبارزه کرد. من و خیلی‌های دیگه با این بیماری زندگی می‌کنیم و همیشه امید داریم که آینده بهتری داشته باشیم. مهمه که آدم‌ها درباره این بیماری اطلاعات داشته باشن و بدونن که ما هم مثل بقیه آرزوها و امیدهایی داریم. با اینکه زندگی‌مون شاید متفاوت باشه، ولی ما هم می‌تونیم خوشحال باشیم و از زندگی لذت ببریم. از اینکه داستان من رو شنیدید، ممنونم. اگر سوالی داشتید، حتماً ازم بپرسید!
