دیستروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy – BMD) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین بر روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. این بیماری نوعی خفیف‌تر از دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است و علائم آن معمولاً در سنین نوجوانی یا جوانی ظاهر می‌شود. افراد مبتلا به BMD معمولاً تجربه ضعف عضلانی و تحلیل تدریجی عضلات دارند، اما سرعت پیشرفت بیماری کمتر از DMD است و افراد مبتلا ممکن است تا سنین بالاتر قادر به راه رفتن باشند.
علائم و نشانه‌های دیستروفی عضلانی نوع بکر
علائم BMD شامل ضعف عضلانی در پاها و لگن، دشواری در راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها، و گرفتگی عضلات است. برخلاف DMD، بیماران مبتلا به BMD ممکن است تا دهه‌های چهارم یا پنجم زندگی خود قادر به حرکت باشند. علائم قلبی نیز ممکن است در این بیماران ظاهر شود که نیاز به مانیتورینگ و درمان دارد.
تشخیص BMD
تشخیص BMD با توجه به علائم بالینی، سطح کراتین کیناز (CK) در خون که معمولاً بالا است، و آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن دیستروفین انجام می‌شود. در برخی موارد، بیوپسی عضله نیز می‌تواند برای تأیید تشخیص مفید باشد.
درمان و مدیریت دیستروفی عضلانی نوع بکر
درمان BMD بیشتر شامل مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است. فیزیوتراپی و تمرینات ورزشی برای حفظ توانایی‌های حرکتی و جلوگیری از تحلیل عضلات توصیه می‌شود. داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها ممکن است برای کاهش التهاب و تخریب عضلانی استفاده شوند. نظارت منظم بر عملکرد قلبی و تنفسی نیز ضروری است و در برخی موارد، جراحی برای اصلاح مشکلات اسکلتی ممکن است انجام شود.
دیستروفی عضلانی نوع بکر چه تفاوتی با دیستروفی عضلانی دوشن دارد؟
در حالی که BMD و DMD هر دو ناشی از جهش در ژن دیستروفین هستند، تفاوت‌های مهمی بین این دو وجود دارد. BMD معمولاً در سنین بالاتر ظاهر می‌شود و سرعت پیشرفت کمتری دارد. افراد مبتلا به BMD می‌توانند تا سنین بالاتر از زندگی فعال برخوردار باشند، در حالی که بیماران دوشنی معمولاً در سنین نوجوانی نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند. همچنین، علائم قلبی در BMD ممکن است دیرتر و با شدت کمتری ظاهر شوند.
دیستروفی عضلانی نوع بکر با تحلیل عضلات همراه است
دیستروفی عضلانی بکر یک بیماری ژنتیکی است که با ضعف و تحلیل عضلات همراه است، اما شدت و سرعت پیشرفت آن کمتر از دیستروفی عضلانی دوشن است. درمان‌ها و مدیریت BMD بر بهبود کیفیت زندگی و کاهش علائم متمرکز است. تفاوت‌های بین BMD و DMD از نظر سن ظهور علائم و سرعت پیشرفت بیماری اهمیت زیادی در تشخیص و مدیریت این بیماری‌ها دارد. با پیشرفت‌های علمی و تحقیقاتی، امید است که روش‌های جدیدی برای درمان و مدیریت این بیماری‌ها توسعه یابد.
