دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که موجب ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده می‌شوند. این بیماری‌ها به علت نقص در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شوند و هر کدام الگوهای وراثتی و ویژگی‌های بالینی خاص خود را دارند. در اینجا به بررسی چند نوع شاخص دیستروفی عضلانی می‌پردازیم:
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)
دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی است که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین است که روی کروموزوم X قرار دارد. علائم این بیماری معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند و شامل ضعف عضلانی پیشرونده، ناتوانی در راه رفتن و استفاده از ویلچر در سنین نوجوانی است. مشکلات قلبی و تنفسی نیز از عوارض شایع در این بیماری هستند.
دیستروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy – BMD)
دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی دوشن است اما علائم آن خفیف‌تر و شروع آن دیرتر است. جهش در ژن دیستروفین نیز علت این بیماری است، اما معمولاً جهش‌های متفاوتی نسبت به دیستروفی دوشن دارند. افراد مبتلا به این نوع بیماری ممکن است تا سنین بزرگسالی قادر به راه رفتن باشند و طول عمر بیشتری نسبت به مبتلایان به دیستروفی دوشن داشته باشند.
دیستروفی عضلانی میوتونیک (Myotonic Muscular Dystrophy)
این نوع دیستروفی به دلیل جهش در ژن DMPK یا CNBP ایجاد می‌شود و شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است. علائم این بیماری شامل ضعف عضلانی، اسپاسم‌های عضلانی، مشکلات قلبی و تنفسی، آب مروارید و اختلالات هورمونی است. این بیماری می‌تواند در هر سنی شروع شود و شدت علائم آن بسیار متغیر است.
دیستروفی عضلانی لیمب-گردل (Limb-Girdle Muscular Dystrophy – LGMD)
دیستروفی عضلانی لیمب-گردل گروهی از بیماری‌ها را شامل می‌شود که باعث ضعف عضلانی در ناحیه شانه‌ها و لگن می‌شوند. این نوع دیستروفی ممکن است به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب منتقل شود. شدت و سرعت پیشرفت بیماری بسته به نوع خاص LGMD متفاوت است.
دیستروفی عضلانی فاشیو-اسکاپولو-هومرال (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy – FSHD)
دیستروفی عضلانی فاشیو-اسکاپولو-هومرال ناشی از حذف در ناحیه D4Z4 کروموزوم 4 است و معمولاً به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود. این بیماری باعث ضعف عضلانی در صورت، شانه‌ها و بازوها می‌شود و معمولاً در دهه دوم زندگی شروع می‌شود. شدت علائم می‌تواند متغیر باشد و برخی افراد تنها علائم خفیفی را تجربه می‌کنند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital Muscular Dystrophy – CMD)
دیستروفی عضلانی مادرزادی گروهی از بیماری‌های نادر است که در بدو تولد یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. این نوع دیستروفی می‌تواند ناشی از جهش‌های مختلف ژنتیکی باشد و علائم آن شامل ضعف عضلانی، نقص در رشد و ناتوانی‌های حرکتی است. برخی از انواع CMD با مشکلات مغزی و عصبی همراه هستند.
دیستروفی عضلانی اوکولو-فارینژیال (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy – OPMD)
این نوع دیستروفی باعث ضعف عضلات چشم و حلق می‌شود و معمولاً در دهه پنجم یا ششم زندگی شروع می‌شود. علائم شامل افتادگی پلک‌ها، دشواری در بلع و ضعف عضلانی در سایر قسمت‌های بدن است. این بیماری ناشی از گسترش توالی GCG در ژن PABPN1 است و به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود.
انواع دیستروفی عضلانی باعث تحلیل عضلانی می‌شوند
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اشاره دارد که موجب ضعف و تحلیل عضلانی می‌شوند. این بیماری‌ها بسته به نوع و جهش ژنتیکی خاص خود می‌توانند علائم و شدت‌های متفاوتی داشته باشند. تشخیص دقیق و مشاوره ژنتیکی می‌تواند به مدیریت بهتر این بیماری‌ها و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه برای خانواده‌ها کمک کند.
